 |
|
Cos'è l'Autismo |
|
|
|
|
Panoramica sull'Autismo di Stephen M. Edelson Centro Per lo Studio dell’Autismo
Panoramica sull'Autismo Stephen M. Edelson, Ph.D. Centro per lo Studio dell'Autismo, Salem, Oregon, U.S.A. Sezioni •Incidenza Sono passati piu' di 50 anni da quando il Dott. Leo Kanner, uno psichiatra della Johns Hopkins University, scrisse il primo articolo applicando il termine 'autismo' a un gruppo di bambini che erano chiusi in se' stessi e che avevano severi problemi di socializzazione, di comunicazione e comportamentali. Questo articolo fornisce una panoramica generale della complessita' di questa disabilita' dello sviluppo, dando un sommario di gran parte dei principali aspetti dell'autismo.
Incidenza Il dato statistico piu' citato e' che l'autismo si manifesta in 4.5 casi su 10000 nascite. Questo dato e' basato su indagini a larga scala condotte negli Stati Uniti ed in Inghilterra. Si stima inoltre che il numeri dei bambini che ha comportamenti autistico-simili sia dai 15 ai 20 ogni 10000. E' interessante notare che le stime sull'incidenza dell'autismo variano considerevolmente a seconda del paese, passando da circa 2 ogni 10000 in Germania, ad addirittura 16 ogni 10000 in Giappone. Plausibili motivi di discrepanza sul tasso d'incidenza possono essere differenti: criteri di diagnosi, fattori genetici e/o influenze ambientali. L'autismo colpisce i maschi con una frequenza tre volte maggiore delle femmine. Questa differenza tra i due sessi non e' peculiare dell'autismo poiche' molte disabilita' dello sviluppo hanno un rapporto maschi - femmine anche piu' elevato.
Caratteristiche principali Molti neonati autistici sono diversi fin dalla nascita. Due caratteristiche comuni che si possono ritrovare in questi neonati sono l'incurvare la schiena per allontanarsi dalla persona che li accudisce in modo da evitare il contatto fisico ed il non riuscire ad anticipare il fatto di essere presi in braccio (restano cioe' passivi, col corpo abbandonato). Nei primi mesi di vita sono spesso descritti come bambini o passivi o estremamente agitati. Ci si riferisce ad un bambino come passivo quando e' tranquillo per la maggior parte del tempo e richiede poca o nessuna attenzione da parte dei genitori. Per estremamente agitato si intende invece un neonato/infante che durante le ore di veglia piange molto, a volte ininterrottamente. Durante l'infanzia, molti di questi bambini iniziano a dondolarsi e a picchiare la testa contro la culla, anche se cio' non sempre avviene. Nei primi anni di vita, alcuni bambini autistici raggiungono tappe dello sviluppo (quali parlare, gattonare e camminare) molto in anticipo rispetto alla media; in altri casi le stesse tappe vengono raggiunte invece con considerevole ritardo. Approssimativamente, un terzo dei bambini autistici si sviluppa in modo normale fino ad una eta' compresa tra un anno e mezzo e tre anni, dopodiche' i sintomi autistici cominciano ad emergere. Questi individui sono spesso indicati come soggetti ad un autismo 'regressivo'. Alcuni addetti ai lavori ritengono che la Candida (Candida Albicans), le vaccinazioni, l'esposizione ad un virus o la presenza di convulsioni possano essere responsabili di questa regressione. Si pensa anche che alcuni bambini con ad autismo 'regressivo' possano aver contratto la Sindrome di Landau-Kleffner (si veda la sezione seguente). Durante l'infanzia, i bambini autistici possono restare indietro rispetto ai loro coetanei nelle aree della comunicazione, della socializzazione e della percezione. Inoltre, possono cominciare a manifestarsi comportamenti disfunzionali quali comportamenti auto-stimolatori (ad esempio, comportamenti ripetitivi e non finalizzati, come dondolarsi, agitare le mani), comportamenti autolesionistici (p.es., mordersi le mani, picchiare la testa), problemi del sonno e dell'alimentazione, scarso contatto di sguardo, insensibilita' al dolore, iper-/ipo-attivita' e deficit dell'attenzione. Una caratteristica abbastanza comune nell'autismo e' il comportamento 'insistentemente ripetitivo' o 'insistentemente perseverante' dell'individuo. Molti bambini diventano estremamente insistenti sulle routine; se una routine viene cambiata, anche di poco, il bambino puo' essere sconvolto e collerico. Alcuni esempi comuni sono: mangiare e/o bere lo stesso cibo ad ogni pasto, vestire certi abiti o insistere che altri vestano sempre gli stessi abiti, andare a scuola usando sempre la stessa strada. Una possibile ragione per l'insistenza sulla ripetitivita' nell'autismo potrebbe essere l'incapacita' di comprendere e di confrontarsi con nuove situazioni. Individui autistici hanno alle volte difficolta' col passaggio alla puberta'. Approssimativamente il 20% ha convulsioni per la prima volta durante la puberta', dovute probabilmente a variazioni ormonali. Molti problemi comportamentali inoltre possono diventare piu' frequenti e piu' severi durante questo periodo. D'altra parte invece, altri passano attraverso la puberta' con relativa facilita'. A differenza di quanto succedeva 20 anni fa, quando molti individui autistici venivano istituzionalizzati, ci sono oggi molte e diverse possibilita' di sistemazione, flessibili a seconda dei casi. Attualmente, solo gli individui piu' gravi vivono in istituti di internamento. In eta' adulta, alcuni vivono con i genitori, altri in case di residenza, altri vivono in modo semi-indipendente (p.es. in gruppi ridotti in un'abitazione), altri ancora vivono in maniera del tutto indipendente. Ci sono individui che riescono a frequentare l'universita' ed a laurearsi ed alcuni che sviluppano relazioni adulte e possono sposarsi. Nell'ambiente lavorativo, molti adulti autistici possono essere lavoratori affidabili e coscienziosi. Sfortunatamente pero' possono avere difficolta' nel trovare lavoro in quanto, essendo molti di loro socialmente impacciati e potendo apparire 'eccentrici' o 'differenti', hanno sovente difficolta' con i colloqui di assunzione.
Sottogruppi e disordini correlati Non esiste un aggettivo in grado di descrivere tutti i tipi di persone affette da autismo, esistono infatti molte forme diverse di questo disordine. Ad esempio, alcuni individui sono anti-sociali, altri sono a-sociali, altri ancora sono invece sociali. Alcuni sono aggressivi verso se' stessi e/o verso gli altri. Circa la meta' ha linguaggio molto limitato o addirittura assente, alcuni invece ripetono parole o frasi (ecolalia), altri hanno una normale capacita' linguistica. Poiche' ad oggi non esistono test fisiologici in grado di determinare se una persona sia affetta da autismo, questo disordine viene diagnosticato quando un individuo presenta un certo numero di comportamenti caratteristici. Ricerche negli ultimi cinque anni hanno dimostrato che molte persone che presentano comportamenti autistici, sono affette da disordini correlati, ma distinti. Questi includono: la Sindrome di Asperger, la Sindrome da X Fragile, la Sindrome di Landau-Kleffner, la Sindrome di Rett, e la Sindrome di Williams. La Sindrome di Asperger e' caratterizzata da pensiero concreto e letterale, ossessione per alcuni argomenti, eccellente memoria, comportamento 'eccentrico'. Questi individui sono considerati funzionanti ad alto livello, sono in grado di mantenere un lavoro e di vivere in maniera indipendente.
La Sindrome da X Fragile e' una forma di ritardo mentale in cui il ramo lungo del cromosoma X e' contratto. Approssimativamente il 15% delle persone con Sindrome da X Fragile presenta comportamenti autistici. Questi includono: ritardi del linguaggio e della parola, iperattivita', scarso contatto di sguardo e l'agitare le mani. La maggioranza di questi individui opera a livelli medio-moderati. Con gli anni, le loro peculiari caratteristiche fisiche facciali possono diventare molto prominenti (p.es. volto ed orecchie allungati) e possono sviluppare problemi cardiaci. Anche le persone affette dalla Sindrome di Landau-Kleffner, esibiscono molti comportamenti autistici quali rifiuto per la vita sociale, insistenza sullo stesso soggetto e problemi di linguaggio. Si pensa spesso che questi individui siano affetti da autismo 'regressivo' in quanto appaiono normali fino ad una eta' compresa tra i 3 e i 7 anni. Hanno sovente buona capacita' di linguaggio nella prima infanzia, ma gradualmente perdono la loro capacita' di parlare. Presentano anche anormalita' nell'andamento delle onde cerebrali, che possono essere diagnosticate analizzando l'Elettroencefalogramma preso durante un periodo di sonno esteso.
La Sindrome di Rett e' un disordine degenerativo che colpisce principalmente le femmine e si sviluppa generalmente tra i sei e i diciotto mesi di eta'. Alcuni comportamenti caratteristici includono: perdita del linguaggio, ripetitive contorsioni delle mani, dondolamento del corpo e rifiuto della socialita'. Gli individui che soffrono di questo disordine possono essere mentalmente ritardati in modo severo o molto severo.
La Sindrome di Williams e' caratterizzata da severi comportamenti autistici che includono: ritardi dello sviluppo e del linguaggio, sensibilita' eccessiva ai suoni, deficit dell'attenzione e problemi di socializzazione. A differenza di molti individui autistici, quelli affetti da Sindrome di Williams sono abbastanza sociali e soffrono di problemi cardiaci.
Cause Nonostante non sia nota una causa unica dell'autismo, c'e' crescente evidenza che questo possa essere causato da una varieta' di problemi. Ci sono per esempio indicazioni di un'influenza genetica. Ad esempio, due gemelli monozigoti (cioe' gemelli identici) hanno maggiore probabilita' di essere autistici rispetto a due gemelli dizigoti (cioe' fratelli gemelli). Nel caso di gemelli monozigoti, c'e' una sovrapposizione del 100% dei geni, mentre nei gemelli dizigoti, c'e' una sovrapposizione genetica del 50%, la stessa che c'e' nei fratelli non gemelli. In una campagna condotta in Utah, alcuni ricercatori identificarono undici famiglie in cui il padre era un soggetto autistico. In queste undici famiglie, su un totale di 44 figli, 25 furono diagnosticati come autistici. Altre ricerche hanno mostrato che depressione e/o dislessia sono piuttosto frequenti in uno o entrambi i lati di una famiglia dove e' presente l'autismo. Vi sono anche evidenze che un virus possa essere causa di autismo. C'e' un maggior rischio di avere un figlio autistico dopo l'esposizione alla rosolia durante il primo trimestre di gravidanza. Anche il Citomegalovirus e' stato associato con l'autismo. Inoltre si specula che virus associati con vaccinazioni, quali quella contro la rosolia o la componente per la pertosse della vaccinazione DPT, possano causare l'autismo. Nonostante non ci sia ad oggi evidenza scientifica, c'e' crescente preoccupazione che tossine e inquinamento ambientale possano portare all'autismo. Nella piccola citta' di Leomenster, nel Massachusetts, dove si trovava una volta un'industria per la produzione di occhiali da sole, c'e' un'alta prevalenza di autismo. E' interessante notare che la maggioranza dei casi di autismo e' stata riscontrata nelle case che si trovavano sottovento rispetto alle ciminiere della fabbrica.
Anomalie fisiche Alcuni ricercatori hanno individuato diverse anomalie celebrali negli individui autistici; tuttavia, le ragioni di queste anormalita' non sono note, cosi' come non e' nota la loro influenza sul comportamento. Queste anomalie possono essere classificate in due tipi--disfunzione nella struttura neurale del cervello e biochimica cerebrale anomala. Sara' importante per i ricercatori futuri esaminare le relazioni tra questi due tipi di anomalie. Per quanto riguarda la struttura cerebrale, i Dottori Bauman e Kemper hanno effettuato analisi post-mortem su cervelli di individui autistici e hanno individuato due aree nel sistema limbico che sono sottosviluppate--l'Amigdala e l' Ippocampo. Queste due aree sono responsabili delle emozioni, dell'aggressivita', della percezione sensoriale e dell'apprendimento. Essi hanno anche trovato una scarsita' di celle di Purkinje nel cervelletto. Usando la Magneto Risonanza (MRI, Magnetic Resonance Imaging), il Dr. Courchesne ha trovato due aree del cervelletto, i lobuli VI e VII del vermis, che sono significativamente piu' piccoli del normale negli individui autistici. E' interessante notare che vi sono alcuni individui autistici i cui lobi vermali VI e VII sono invece piu' larghi del normale. Una o entrambe queste aree del cervelletto sono ritenute responsabili dell'attenzione. Per quanto riguarda la biochimica, molti soggetti autistici hanno elevati livelli di serotonina nel sangue e nei fluidi cerebrospinali, mentre altri invece hanno livelli di serotonina relativamente bassi. Si dovrebbe menzionare che anche altri disordini sono associati a livelli anormali di serotonina, p.es. la sindrome di Down, il deficit dell'attenzione/iperattivita' e la depressione unipolare. C'e' anche evidenza che alcuni individui autistici abbiano elevati livelli di beta-endorfine, sostanze endogene del corpo simili all'oppio. Si ritiene che, in quegli individui che tollerano maggiormente il dolore, questo possa essere dovuto ad elevati livelli di beta-endorfine. All'autismo e' stato associato anche un sistema immunitario disfunzionale. Si pensa che una infezione virale o una tossina ambientale possano essere responsabili di danni al sistema immunitario. Alcuni ricercatori hanno riscontrato che molti individui autistici hanno un numero ridotto di cellule-helper "T" che aiutano il sistema immunitario a combattere le infezioni.
Alterazioni sensoriali Molti individui autistici sembrano soffrire di una alterazione di uno o piu' sensi. Questa alterazione puo' coinvolgere il sistema uditivo, visuale, tattile, gustativo, vestibolare, olfattivo, propriocettivo. La percezione sensoriale puo' essere ipersensibile, iposensibile o puo' provocare al soggetto interferenze come nel caso del "tinnitus" (un ronzio o campanellio persistente nelle orecchie). Come conseguenza, per gli individui autistici, puo' essere difficile processare correttamente l'informazione sensoriale in ingresso. L'alterazione sensoriale puo' anche rendere difficile il sopportare stimoli normali. Per esempio, alcuni individui autistici sono sulla difensiva dal punto di vista tattile ed evitano tutte le forme di contatto corporeo. Altri invece hanno poca o nessuna sensibilita' tattile o al dolore. Alcuni soggetti autistici inoltre sembrano invece desiderare ardentemente una forte pressione corporea. Un altro esempio di anormalita' sensoriale e' l'ipersensibilita' uditiva. Circa il 40% degli individui autistici sono in forte disagio quando sono esposti a certi suoni o frequenze. Spesso si coprono le orecchie e/o si infuriano dopo aver udito suoni come il pianto di un bambino o il suono di un motore. In contrasto, alcuni genitori pensano che i loro figli siano sordi perche' sembrano non rispondere ai suoni.
Area Cognitiva "Teoria della mente" e' riferita alla incapacita' di capire che gli altri individui hanno il loro proprio personale punto di vista nei riguardi del mondo. Molti individui autistici non comprendono che altri possano avere pensieri, piani e prospettive diverse dalle loro. Per esempio, chiedendo ad un bambino autistico di mostrare la foto di un'animale ad un altro bambino, invece di girare la fotografia verso l'altro bambino, il bambino autistico potrebbe mostrargliene il dorso. In questo esempio, il bambino autistico puo' vedere la foto, ma non capisce che l'altro bambino ha una differente prospettiva o punto di vista. Circa il 10% degli individui autistici hanno abilita' fuori della norma. Con questo si vuole intendere un'abilita' considerata notevole rispetto alla maggior parte degli standard. Queste capacita' sono spesso di tipo spaziale per natura, p.es. speciali talenti in musica o arte. Un'altra capacita' non comune e' l'abilita' in matematica con la quale alcuni individui autistici riescono a moltiplicare a mente una grande quantita' di numeri entro un breve periodo di tempo; altri sono in grado di determinare il giorno della settimana conoscendo una specifica data della storia o memorizzare gli orari completi di una linea aerea. Molti individui autistici hanno anche una capacita' di attenzione molto ristretta o focalizzata; cio' viene denominato sovraselettivita' dello stimolo. Essenzialmente la loro attenzione e' focalizzata su un solo, spesso irrilevante, aspetto di un oggetto. Per esempio, possono concentrarsi sul colore di un utensile ed ignorarne altri aspetti quali la forma. In questo caso, concentrandosi solo sul colore, puo' essere difficile per un bambino autistico, distinguere una forchetta da un cucchiaio. Poiche' l'attenzione e' il primo stadio nel processare le informazioni, l'incapacita' di rilevare aspetti importanti di un oggetto o di una persona puo' limitare la capacita' di appendere quello che riguarda oggetti e persone all'interno del proprio ambiente.
Interventi di trattamento Nel corso degli anni, le famiglie hanno tentato diversi tipi di trattamento, tradizionali e non tradizionali, per ridurre i comportamenti autistici e migliorare quelli corretti. Sebbene alcuni individui assumano farmaci per migliorare il benessere generale, non c'e' una medicina primaria che si sia mostrata consistentemente efficace nel trattare i sintomi cosi' diversi da individuo ad individuo dell'autismo. Il medicinale piu' largamente prescritto per i bambini autistici e' il Ritalin (uno stimolante usato per trattare disordini da deficit dell'attenzione/iperattivita'). Non ci sono tuttavia studi controllati in "doppio cieco" per dimostrare la sua efficacia sui bambini autistici. I due trattamenti che hanno ricevuto il maggiore supporto empirico sono: la modifica comportamentale e l'uso di vitamina B6 associata a supplementi di Magnesio. La modifica comportamentale fa uso di una varieta' di strategie (p.es. rinforzo positivo (incoraggiamento), "time out") per sviluppare comportamenti corretti, quali la comunicazione e la socializzazione, e per scoraggiare quelli inadeguati, quali i comportamenti auto-stimolatori ed i comportamenti autolesionistici. La vitamina B6 presa con il Magnesio ha dimostrato di poter migliorare il benessere generale, la consapevolezza e l'attenzione in circa il 45% dei bambini autistici. Esiste inoltre una quantita' di rapporti recenti sui i benefici di un altro supplemento alimentare, la Dimetilglicina (DMG). Anche la DMG sembra aiutare il benessere generale della persona e vi sono molti rapporti aneddotici di miglioramento della capacita' di comunicazione. Alcuni soggetti autistici hanno, nel tratto intestinale, una eccessiva quantita' di un tipo di fungo chiamato "Candida Albicans". Si pensa che elevati livelli di Candida Albicans possano essere un fattore che contribuisce a molti dei loro problemi comportamentali. Uno scenario tipico per l'instaurarsi della Candida puo' essere il seguente: quando ad un bambino viene un'otite, gli antibiotici che aiutano a combattere l'infezione possono tuttavia distruggere anche i microbi che regolano la quantita' dei funghi nell'intestino. Il risultato e' che i funghi crescono rapidamente e rilasciano tossine nel sangue; queste tossine possono a loro volta influenzare le funzioni cerebrali. Campioni delle feci possono essere analizzati per verificare la presenza di Candida Albicans, il cui eccessivo livello puo' poi essere eventualmente trattato con un medicinale moderato come la Nistatina. Allergie ed intolleranze alimentari cominciano a ricevere maggior attenzione come possibili contributori di comportamenti autistici. Molte famiglie hanno osservato cambiamenti piuttosto evidenti dopo l'eliminazione di certi alimenti dalla dieta dei propri figli. Alcuni ricercatori hanno recentemente individuato la presenza di peptidi anormali nelle urine di soggetti autistici. Si pensa che questi peptidi possano essere dovuti all'incapacita' del corpo di trasformare certe proteine in amminoacidi; queste proteine sono: il Glutine (p.es. contenuto nel frumento, orzo e avena) e la Caseina (presente nel latte umano e vaccino). Molti genitori hanno eliminato queste sostanze dalla dieta dei figli ed in molti casi hanno osservato cambiamenti, drammaticamente positivi, nella salute e nel comportamento. Come gia' menzionato, molti individui autistici hanno alterazioni della percezione sensoriale. Spesso vengono usate tecniche di Integrazione sensoriale per trattare disfunzioni tattili, vestibolari e propriocettive. Alcune tecniche prevedono il dondolare in diversi modi il bambino su un'altalena per aiutarlo a normalizzare il senso vestibolare e lo strofinare diversi materiali sulla pelle per normalizzare il senso tattile. Il Dott.Temple Grandin inoltre, una signora autistica, ha sviluppato una sorta di pressa o 'macchina degli abbracci' ('hug' box) che esercita sul soggetto una profonda pressione che sembra produrre un effetto calmante. Molti individui autistici sono anche sensibili ai suoni ambientali. Possono udire suoni al di fuori della gamma di frequenza normale e/o possono percepire certi suoni come dolorosi. Il Training per l'Integrazione Uditiva (ascolto di musica, filtrata ed alterata in modo particolare, riprodotta per dieci ore) e' una terapia che e' spesso usata per ridurre queste tipo di sensibilita' anormale. Il Il Training Visuale e' un'altra terapia sensoriale formulata per normalizzare la visione. Ci sono differenti metodi di training visuale. Un noto programma, sviluppato dal Dott.Melvin Kaplan, viene effettuato portando occhiali con lenti ambientali (prismatiche) ed eseguendo esercizi motori che sembrano riorganizzare e normalizzare il sistema visuale.
Conclusione L'Autismo e' un disordine estremamente complesso e le necessita' di questi individui variano notevolmente dall'uno all'altro. Dopo 50 anni di ricerche, approcci tradizionali e moderni ci stanno consentendo ora di comprendere e trattare terapeuticamente queste persone. E' anche importante da menzionare il fatto che genitori e professionisti cominciano a realizzare che i sintomi dell'autismo sono trattabili--sono disponibili molti interventi che possono fare una differenza notevole. Il simbolo dell'organizzazione nazionale Statunitense per il supporto ai genitori ('Autism Society of America') e' un puzzle con il volto di un bambino. La maggior parte dei pezzi del puzzle e' ancora sparsa sul tavolo, ma noi continuiamo ancora a sforzarci di capire come combaciano tra loro. Dobbiamo inoltre tenere in mente che questi stessi pezzi potrebbero combaciare e far parte anche di molti altri puzzle diversi.
------------------------------------------------------------------------
©1995, Copyright information |
|
|
|
|
 |
