Articoli scientifici sull'Autismo

 
 

  In un incontro a sorpresa, nel Campus Universitario Medico di Roma (Italia), i dottori, Flavio Keller e Antonio Persico annunciarono la scoperta di un gene che determina un aumento del rischio di sviluppare autismo nel bambino di tre volte.

Il gene, che è responsabile della produzione di proteina “reelina” (riavvolgitrice), è stato recentemente associato ai disordini bipolari e alla schizofrenia.

Il gene”reelina” è conosciuto essere coinvolto specificamente nella “laminazione” – o stratificazione - delle cellule del cervello durante la gestazione.
Ma purtroppo al contrario di molti geni coinvolti nello sviluppo il gene della reelina continua ad essere espresso durante la vita, dando potenzialmente alle case farmaceutiche il primo obiettivo per un intervento farmacologico sull’autismo
Se la reelina risultasse essere importante per l’autismo i farmacologi potrebbero cercare di creare medicine che influenzino l’attività della reelina nel cervello.

Gli scienziati non conoscono quali funzioni la proteina controlli nella vita cerebrale postnatale. Alcuni credono essa sia elemento critico nella plasticità neuronale e nell’apprendimento.

L’aspetto che sorprende gli osservatori è che il team italiano non stava studiando la “reelina”. Essi stavano verificando, come parte di un più vasto lavoro sull’autismo e sulla serotonina, il lavoro del norvegese Karl Reichelt che evidenziava una anormale presenza di peptidi – piccoli pezzi di proteine – nelle urine di bambini autistici.
Ma Keller e Persico non riuscivano a reperire i peptidi di Reichelt nei loro soggetti di controllo.

Quando il Dr. Reichelt, secondo il suo esempio originale, riorganizzò il gruppo per un nuovo test, due laboratori differenti furono incapaci di identificare i peptidi nel gruppo selezionato.
Per molti ricercatori lo studio sarebbe dovuto terminare lì. Ma questo non avvenne. Nell’attesa dei risultati del terzo e conclusivo set di laboratorio, Keller e Persico – convinti che i peptidi sarebbero stati presenti – decisero di controllarli confrontandoli con il vasto repertorio registrato e classificazione delle proteine umane.

Quando trovarono che la sola proteina che risultava contenere entrambi i peptidi in questione era la “reelina” e che questa era coinvolta nello sviluppo nervoso, essi seppero che avevano scoperto oro.

Poiché il gene della proteina “reelina è conosciuto, essi avrebbero potuto esaminarlo nella popolazione con autismo.
Essi scoprirono che il venti percento dei loro autistici sono portatori della variante extra-lunga del gene. Ci si aspetterebbe che la variante lunga esiti in una riduzione della quantità di “reelina” nel cervello.

Il riscontro, pubblicato nel numero di marzo della rivista MOLECULAR PSYCHIATRY, rappresenta il riconoscimento, nell’arco di tempo di soli quattro mesi, di un secondo gene coinvolto nell’autismo. “Questo è un progresso senza precedenti nella comprensione di un disturbo complesso” ha detto il Dr.Eric London, Direttore dell’Istituto di Medicina e Affairs per la NAAR (National Alliance for Autism Research) e fondatore della ricerca.
“I genetisti stimano un coinvolgimento di almeno 15 geni differenti nel determinismo del rischio per un bambino di sviluppare autismo. Avere due studi di rilievo su geni coinvolti, pubblicati in soli quattro mesi, non è nulla meno che un miracolo”.

Catherine Johnson