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The Secrets of
Autism
The number of children diagnosed with autism and Asperger's in the
U.S. is exploding. Why?
By J. Madeleine Nash
Tommy Barrett is a dreamy-eyed fifth-grader who lives with his parents,
twin brothers, two cats and a turtle in San Jose, Calif., the heart of
Silicon Valley. He's an honor-roll student who likes math and science
and video games. He's also a world-class expert on Animorph and
Transformer toys. "They're like cars and trains and animals that
transform into robots or humans — I love them!" he shouts exuberantly.
And that is sometimes a problem. For a time, in fact, Tommy's
fascination with his toys was so strong that when they weren't around
he would pretend to be the toys, transforming from a truck into a
robot or morphing into a kitten. He would do this in the mall, in the
school playground and even in the classroom. His teachers found this
repetitive pantomime delightful but disturbing, as did his mother Pam.
By that point, there were other worrisome signs. Pam Barrett recalls
that as a 3-year-old, Tommy was a fluent, even voluble talker, yet he
could not seem to grasp that conversation had reciprocal rules, and,
curiously, he avoided looking into other people's eyes. And although
Tommy was obviously smart — he had learned to read by the time he was
4 — he was so fidgety and unfocused that he was unable to participate
in his kindergarten reading group.
When Tommy turned 8, his parents finally learned what was wrong. Their
bright little boy, a psychiatrist informed them, had a mild form of
autism known as Asperger syndrome. Despite the fact that children with
Asperger's often respond well to therapy, the Barretts, at that
moment, found the news almost unbearable.
That's because just two years earlier Pam and her husband Chris,
operations manager of a software-design company, had learned that
Tommy's twin brothers Jason and Danny were profoundly autistic.
Seemingly normal at birth, the twins learned to say a few words before
they spiraled into their secret world, quickly losing the abilities
they had just started to gain. Instead of playing with toys, they
broke them; instead of speaking, they emitted an eerie, high-pitched
keening.
First Jason and Danny, now Tommy. Pam and Chris started to wonder
about their children's possible exposure to toxic substances. They
started scanning a lengthening roster of relatives, wondering how long
autism had shadowed their family.
The anguish endured by Pam and Chris Barrett is all too familiar to
tens of thousands of families across North America and other parts of
the world. With a seeming suddenness, cases of autism and closely
related disorders like Asperger's are exploding in number, and no one
has a good explanation for it. While many experts believe the increase
is a by-product of a recent broadening of diagnostic criteria, others
are convinced that the surge is at least in part real and thereby
cause for grave concern.
In the Barretts' home state of California, for instance, the number of
autistic children seeking social services has more than quadrupled in
the past 15 years, from fewer than 4,000 in 1987 to nearly 18,000
today. So common are cases of Asperger's in Silicon Valley, in fact,
that Wired magazine coined a cyber-age term for the disorder,
referring to its striking combination of intellectual ability and
social cluelessness as the "geek syndrome." Wired went on to make a
provocative if anecdotal case that autism and Asperger's were rising
in Silicon Valley at a particularly alarming rate — and asked whether
"math-and-tech genes" might be to blame. Yet the rise in autism and
Asperger's is hardly confined to high-tech enclaves or to the children
of computer programmers and software engineers. It occurs in every job
category and socioeconomic class and in every state. "We're getting
calls from school systems in rural Georgia," observes Sheila Wagner,
director of the Autism Resource Center at Atlanta's Emory University.
"People are saying, 'We never had any kids with autism before, and now
we have 10! What's going on?'"
It's a good question.
Not long ago, autism was assumed to be comparatively rare, affecting
as few as 1 in 10,000 people. The latest studies, however, suggest
that as many as 1 in 150 kids age 10 and younger may be affected by
autism or a related disorder — a total of nearly 300,000 children in
the U.S. alone. If you include adults, according to the Autism
Society of America, more than a million people in the U.S. suffer
from one of the autistic disorders (also known as pervasive
developmental disorders or pdds). The problem is five times as
common as Down syndrome and three times as common as juvenile
diabetes.
No wonder parents are besieging the offices of psychologists and
psychiatrists in their search for remedies. No wonder school systems
are adding special aides to help teachers cope. And no wonder public
and private research institutions have launched collaborative
initiatives aimed at deciphering the complex biology that produces
such a dazzling range of disability.
In their urgent quest for answers, parents like the Barretts are
provoking what promises to be a scientific revolution. In response
to the concerns they are raising, money is finally flowing into
autism research, a field that five years ago appeared to be stuck in
the stagnant backwaters of neuroscience. Today dozens of scientists
are racing to identify the genes linked to autism. Just last month,
in a series of articles published by Molecular Psychiatry,
scientists from the U.S., Britain, Italy and France reported that
they are beginning to make significant progress.
Meanwhile, research teams are scrambling to create animal models for
autism in the form of mutant mice. They are beginning to examine
environmental factors that might contribute to the development of
autism and using advanced brain-imaging technology to probe the deep
interior of autistic minds. In the process, scientists are gaining
rich new insights into this baffling spectrum of disorders and are
beginning to float intriguing new hypotheses about why people
affected by it develop minds that are strangely different from our
own and yet, in some important respects, hauntingly similar.
AUTISM'S GENETIC ROOTS
Autism was first described in 1943 by Johns Hopkins psychiatrist Leo
Kanner, and again in 1944 by Austrian pediatrician Hans Asperger.
Kanner applied the term to children who were socially withdrawn and
preoccupied with routine, who struggled to acquire spoken language
yet often possessed intellectual gifts that ruled out a diagnosis of
mental retardation. Asperger applied the term to children who were
socially maladroit, developed bizarre obsessions and yet were highly
verbal and seemingly quite bright. There was a striking tendency,
Asperger noted, for the disorder to run in families, sometimes
passing directly from father to son. Clues that genes might be
central to autism appeared in Kanner's work as well.
But then autism research took a badly wrong turn. Asperger's keen
insights languished in Europe's postwar turmoil, and Kanner's were
overrun by the Freudian juggernaut. Children were not born autistic,
experts insisted, but became that way because their parents,
especially mothers, were cold and unnurturing.
PHOTOGRAPH FOR TIME BY STEVE LISS
The Secrets of Autism
The number of children diagnosed with autism and Asperger's in the
U.S. is exploding. Why? First
Person: My Son
Amy Lennard Goehner First
Person: My Brother
Karl Taro Greenfeld First
Person: Myself
Temple Grandin Vaccines
Are the shots safe? The Geek
Syndrome
Why are there so many cases in Silicon Valley?
Living With Autism
Photographs by Steve Liss In
1981, however, British psychiatrist Dr. Lorna Wing published an
influential paper that revived interest in Asperger's work. The
disorder Asperger identified, Wing observed, appeared in many ways to
be a variant of Kanner's autism, so that the commonalities seemed as
important as the differences. As a result, researchers now believe
that Asperger and Kanner were describing two faces of a highly
complicated and variable disorder, one that has its source in the
kaleidoscope of traits encoded in the human genome. Researchers also
recognize that severe autism is not always accompanied by compensatory
intellectual gifts and is, in fact, far likelier to be characterized
by heartbreaking deficits and mental retardation.
Perhaps the most provocative finding scientists have made to date is
that the components of autism, far more than autism itself, tend to
run in families. Thus even though profoundly autistic people rarely
have children, researchers often find that a close relative is
affected by some aspect of the disorder. A sister may engage in odd
repetitive behavior or be excessively shy; a brother may have
difficulties with language or be socially inept to a noticeable degree.
In similar fashion, if one identical twin has autism, there is a 60%
chance that the other will too and a better than 75% chance that the
twin without autism will exhibit one or more autistic traits.
Autism Now Foundation
www.cureautismnow.org
Informazioni e Supporto Online per
Asperger
www.aspergersyndrome.org
Autism Society of America
www.autism-society.org
Famiglie per il Trattamento Precoce
dell’autismo
www.feat.org
Ricerca sull’Autismo
www.autism-info.com
Centro Studi sul Bambino Yale
www.info.med.yale.edu/chldstdy/autism
How many genes contribute to
susceptibility to autism? Present estimates run from as few as three
to more than 20. Coming under intensifying scrutiny, as the papers
published by Molecular Psychiatry indicate, are genes that regulate
the action of three powerful neurotransmitters: glutamate, which is
intimately involved in learning and memory, and serotonin and
gamma-aminobutiric acid (gaba), which have been implicated in
obsessive-compulsive behavior, anxiety and depression.
Those genes hardly exhaust the list of possibilities. Among the
suspects are virtually all the genes that control brain development
and perhaps cholesterol and immune-system function as well.
Christopher Stodgell, a developmental toxicologist at New York's
University of Rochester, observes that the process that sets up the
brain resembles an amazingly intricate musical score, and there are
tens of thousands of genes in the orchestra. If these genes do what
they're supposed to do, says Stodgell, "then you have a Mozart's
Concerto for Clarinet. If not, you have cacophony."
A DIFFERENCE OF MIND
Autistic people often suffer from a bewildering array of problems —
sensory disturbances, food allergies, gastrointestinal problems,
depression, obsessive compulsiveness, subclinical epilepsy,
attention-deficit hyperactivity disorder. But there is, researchers
believe, a central defect, and that is the difficulty people across
the autistic spectrum have in developing a theory of mind. That's
psychologese for the realization, which most children come to by the
age of 4, that other people have thoughts, wishes and desires that
are not mirror images of their own. As University of Washington
child psychologist Andrew Meltzoff sees it, the developmental stage
known as the terrible twos occurs because children — normal children,
anyway — make the hypothesis that their parents have independent
minds and then, like proper scientists, set out to test it.
Children on the autistic spectrum, however, are "mind blind"; they
appear to think that what is in their mind is identical to what is
in everyone else's mind and that how they feel is how everyone else
feels.
The notion that other people — parents, playmates, teachers — may
take a different view of things, that they may harbor concealed
motives or duplicitous thoughts, does not readily occur. "It took
the longest time for Tommy to tell a lie," recalls Pam Barrett, and
when he finally did, she inwardly cheered.
Meltzoff believes that this lack can be traced to the problem that
autistic children have in imitating the adults in their lives. If an
adult sits down with a normal 18-month-old and engages in some
interesting behavior — pounding a pair of blocks on the floor,
perhaps, or making faces — the child usually responds by doing the
same. Young children with autism, however, do not, as Meltzoff and
his colleague Geraldine Dawson have shown in a series of playroom
experiments.
The consequences of this failure can be serious. In the early years
of life, imitation is one of a child's most powerful tools for
learning. It is through imitation that children learn to mouth their
first words and master the rich nonverbal language of body posture
and facial expression. In this way, Meltzoff says, children learn
that drooping shoulders equal sadness or physical exhaustion and
that twinkling eyes mean happiness or perhaps mischievousness.
For autistic people — even high-functioning autistic people — the
ability to read the internal state of another person comes only
after long struggle, and even then most of them fail to detect the
subtle signals that normal individuals unconsciously broadcast. "I
had no idea that other people communicated through subtle eye
movements," says autistic engineer Temple Grandin, "until I read it
in a magazine five years ago."
At the same time, it is incorrect to say autistic people are cold
and indifferent to those around them or, as conventional wisdom once
had it, lack the high-level trait known as empathy. Last December,
when Pam Barrett felt overwhelmed and dissolved into tears, it was
Danny, the most deeply autistic of her children, who rushed to her
side and rocked her back and forth in his arms.
Another misperception about people with autism, says Karen Pierce, a
neuroscientist at the University of California at San Diego, is the
notion that they do not register faces of loved ones as special —
that, in the words of a prominent brain expert, they view their own
mother's face as the equivalent of a paper cup. Quite the contrary,
says Pierce, who has results from a neuroimaging study to back up
her contention. Moreover, the center of activity in the autistic
mind, she reported at a conference held in San Diego last November,
turns out to be the fusiform gyrus, an area of the brain that in
normal people specializes in the recognition of human faces.
In a neuroimaging study, Pierce observed, the fusiform gyrus in
autistic people did not react when they were presented with
photographs of strangers, but when photographs of parents were
substituted, the area lit up like an explosion of Roman candles.
Furthermore, this burst of activity was not confined to the fusiform
gyrus but, as in normal subjects, extended into areas of the brain
that respond to emotionally loaded events. To Pierce, this suggests
that as babies, autistic people are able to form strong emotional
attachments, so their social aloofness later on appears to be the
consequence of a brain disorganization that worsens as development
continues.
In so many ways, study after study has found, autistic people do not
parse information as others do. University of Illinois psychologist
John Sweeney, for example, has found that activity in the prefrontal
and parietal cortex is far below normal in autistic adults asked to
perform a simple task involving spatial memory. These areas of the
brain, he notes, are essential to planning and problem solving, and
among their jobs is keeping a dynamically changing spatial map in a
cache of working memory. As Sweeney sees it, the poor performance of
his autistic subjects of the task he set for them — keeping tabs on
the location of a blinking light — suggests that they may have
trouble updating that cache or accessing it in real time.
To Sweeney's collaborator, University of Pittsburgh neurologist Dr.
Nancy Minshew, the images Sweeney has produced of autistic minds in
action are endlessly evocative. They suggest that essential
connections between key areas of the brain either were never made or
do not function at an optimal level.
"When you look at these images, you can
see what's not there," she says, conjuring up an experience eerily
akin to looking at side-by-side photographs of Manhattan with and
without the Twin Towers.
A MATTER OF MISCONNECTIONS
Does autism start as a glitch in one area of the brain — the
brainstem, perhaps — and then radiate out to affect others? Or is it
a widespread problem that becomes more pronounced as the brain is
called upon to set up and utilize increasingly complex circuitry?
Either scenario is plausible, and experts disagree as to which is
more probable. But one thing is clear: very early on, children with
autism have brains that are anatomically different on both
microscopic and macroscopic scales.
For example, Dr. Margaret Bauman, a pediatric neurologist at Harvard
Medical School, has examined postmortem tissue from the brains of
nearly 30 autistic individuals who died between the ages of 5 and
74. Among other things, she has found striking abnormalities in the
limbic system, an area that includes the amygdala (the brain's
primitive emotional center) and the hippocampus (a seahorse-shaped
structure critical to memory). The cells in the limbic system of
autistic individuals, Bauman's work shows, are atypically small and
tightly packed together, compared with the cells in the limbic
system of their normal counterparts. They look unusually immature,
comments University of Chicago psychiatrist Dr. Edwin Cook, "as if
waiting for a signal to grow up."
An intriguing abnormality has also been found in the cerebellum of
both autistic children and adults. An important class of cells known
as Purkinje cells (after the Czech physiologist who discovered them)
is far smaller in number. And this, believes neuroscientist Eric
Courchesne, of the University of California at San Diego, offers a
critical clue to what goes so badly awry in autism. The cerebellum,
he notes, is one of the brain's busiest computational centers, and
the Purkinje cells are critical elements in its data-integration
system. Without these cells, the cerebellum is unable to do its job,
which is to receive torrents of information about the outside world,
compute their meaning and prepare other areas of the brain to
respond appropriately.
“Quando osservi queste immagini e le compari tra loro, vedi cosa non
c’è là” dice, adombrando un inquietante paragone con quanto si rende
evidente con la comparazione di immagini fotografiche di Manhattan,
con o senza le Twin Towers.
Several months ago, Courchesne unveiled results from a brain-imaging
study that led him to propose a provocative new hypothesis. At birth,
he notes, the brain of an autistic child is normal in size. But by the
time these children reach 2 to 3 years of age, their brains are much
larger than normal. This abnormal growth is not uniformly distributed.
Using mri-imaging technology, Courchesne and his colleagues were able
to identify two types of tissue where this mushrooming in size is most
pronounced.
These are the neuron-packed gray matter of the cerebral cortex and
white matter, which contains the fibrous connections projecting to and
from the cerebral cortex and other areas of the brain, including the
cerebellum. Perhaps, Courchesne speculates, it is the signal overload
caused by this proliferation of connections that injures the Purkinje
cells and ultimately kills them. "So now," says Courchesne, "a very
interesting question is, What's driving this abnormal brain growth? If
we could understand that, then we might be able to slow or stop it."
A proliferation of connections between billions of neurons occurs in
all children, of course. A child's brain, unlike a computer, does not
come into the world with its circuitry hard-wired. It must set up its
circuits in response to a sequence of experiences and then solder them
together through repeated neurological activity. So if Courchesne is
right, what leads to autism may be an otherwise normal process that
switches on too early or too strongly and shuts off too late — and
that process would be controlled by genes.
Currently Courchesne and his colleagues are looking very closely at
specific genes that might be involved. Of particular interest are the
genes encoding four brain-growth regulators that have been found in
newborns who go on to develop mental retardation or autism. Among
these compounds, as National Institutes of Health researcher Dr. Karin
Nelson and her colleagues reported last year, is a potent molecule
known as vasoactive intestinal peptide. vip plays a role not only in
brain development but in the immune system and gastrointestinal tract
as well, a hint that other disorders that so frequently accompany
autism may not be coincidental.
The idea that there might be early
biomarkers for autism has intrigued many researchers, and the reason
is simple. If one could identify infants at high risk, then it might
become possible to monitor the neurological changes that presage the
onset of behavioral symptoms, and someday perhaps even intervene in
the process. "Right now," notes Michael Merzenich, a neuroscientist
at the University of California, San Francisco, "we study autism
after the catastrophe occurs, and then we see this bewildering array
of things that these kids can't do. What we need to know is how it
all happened."
The genes that set the stage for autistic disorders could derail
developing brains in a number of ways. They could encode harmful
mutations like those responsible for single-gene disorders — cystic
fibrosis, for instance, or Huntington's disease. They could equally
well be garden-variety variants of normal genes that cause problems
only when they combine with certain other genes. Or they could be
genes that set up vulnerabilities to any number of stresses
encountered by a child.
A popular but still unsubstantiated theory blames autism on the MMR
(measles, mumps and rubella) vaccine, which is typically given to
children at around 15 months. But there are many other conceivable
culprits. Researchers at the University of California at Davis have
just launched a major epidemiological study that will test the
tissues of both autistic and nonautistic children for residues of
not only mercury but also pcbs, benzene and other heavy metals. The
premise is that some children may be genetically more susceptible
than others to damage by these agents, and so the study will also
measure a number of other genetic variables, like how well these
children metabolize cholesterol and other lipids.
Drugs taken by some pregnant women are also coming under scrutiny.
At the University of Rochester, embryologist Patricia Rodier and her
colleagues are exploring how certain teratogens (substances that
cause birth defects) could lead to autism.
They are focusing on the
teratogens' impact on a gene called hoxa1, which is supposed to
flick on very briefly in the first trimester of pregnancy and remain
silent ever after. Embryonic mice in which the rodent equivalent of
this gene has been knocked out go on to develop brainstems that are
missing an entire layer of cells.
In the end, it is not merely possible but likely that scientists
will discover multiple routes — some rare, some common; some purely
genetic, some not — that lead to similar end points. And when they
do, new ideas for how to prevent or correct autism may quickly
materialize. A decade from now, there will almost certainly be more
effective forms of therapeutic intervention, perhaps even antiautism
drugs. "Genes," as the University of Chicago's Cook observes, "give
you targets, and we're pretty good at designing drugs if we know the
targets."
Paradoxically, the very thing that is so terrible about autistic
disorders — that they affect the very young — also suggests reason
for hope. Since the neural connections of a child's brain are
established through experience, well-targeted mental exercises have
the potential to make a difference. One of the big unanswered
questions, in fact, is why 25% of children with seemingly full-blown
autism benefit enormously from intensive speech- and social-skills
therapy — and why the other 75% do not. Is it because the brains of
the latter are irreversibly damaged, wonders Geraldine Dawson,
director of the University of Washington's autism center, or is it
because the fundamental problem is not being adequately addressed?
The more scientists ponder such questions, the more it seems they
are holding pieces of a puzzle that resemble the interlocking
segments of Tommy Barrett's Transformer toys. Put the pieces
together one way, and you end up with a normal child. Put them
together another way, and you end up with a child with autism. And
as one watches Tommy's fingers rhythmically turning a train into a
robot, a robot into a train, an unbidden thought occurs. Could it be
that some dexterous sleight of hand could coax even profoundly
autistic brains back on track? Could it be that some kid who's
mesmerized by the process of transformation will mature into a
scientist who figures out the trick?
— With reporting by Amy Bonesteel/Atlanta
TIME
l Segreti dell’Autismo
Il numero dei bambini diagnosticati come autistici e come Asperger
negli USA sta esplodendo. Perchè?
di J. Madeleine Nash
traduzione di Tiziano Gabrielli
per AUTISMO ITALIA Tommy
Barrett, ha degli occhi da sognatore e l’aspetto di un bimbo di cinque
anni, e vive con i suoi genitori, due fratellini gemelli, due gatti e
una tartaruga a San Jose, California, il cuore della Silicon Valley.
E’ uno studente che si fa onore, che ama la matematica le scienze e i
video games. E’ anche l’esperto mondiale della classe in Animorfismo e
giocattoli Transformer, “Sono macchinine o treni, o animali che si
possono trasformare in robots o umani. Mi piacciono” interviene
esuberante.
E questo è qualche volta un problema. Per lungo tempo infatti la
passione di Tommy per i suoi giocattoli era così forte che quando non
erano a portata di mano egli sembrava pretendere di trasformare se
stesso in un giocattolo, in un robot e poi in un mostro. Egli lo
faceva ovunque, nel cortile della scuola e persino in classe. Il suo
insegnante trovava che questa pantomima ripetitiva, peraltro anche
simpatica, era disturbante e così pure per sua madre Pam. Ma a quei
tempi vi erano altri segnali allarmanti. Pal Barrett ricorda che
all’età di tre anni, Tommy parlava fluentemente, perfino con
interlocutori volubili, ma sembrava incapace di farsi coinvolgere dai
reciproci ruoli in una conversazione, e curiosamente, egli evitava di
guardare negli occhi la gente. E sebbene Tommy fosse ovviamente bravo
– egli aveva imparato a leggere all’età di quattro anni – egli era
così isolato e distratto da non poter partecipare alla lettura di
gruppo della scuola.
Quando Tommy superò gli otto anni, i suoi genitori finalmente
compresero che c’era qualcosa che non funzionava. Il loro brillante
piccolo bimbo, li informò uno psichiatra, aveva una forma mite di
autismo detta Asperger Syndrome, che spesso rispondeva bena alla
terapia, e i Barrett trovarono sul momento la notizia alquanto
sgradevole. Questo perché
proprio due anni prima i coniugi Barrett, Palm e il marito Chris,
ricercatore e programmatore di software, avevano appreso che i
fratelli di Tommy, i gemellini, Jason e Danny erano profondamente
autistici.
I gemellini che sembravano normali alla nascita, impararono anche
alcune parole prima di immergersi nel loro mondo segreto, perdendo
velocemente le abilità che avevano cominciato a manifestare. Invece di
usare i giocattoli per giocare, loro li rompevano, invece di parlare
essi emettevano gemiti, o urletti…
Prima Jason, poi Danny, ora Tommy.
Pam e Chris cominciarono con il chiedersi se i loro figli fossero
stati sottoposti a sostanze tossiche. Essi cominciarono ad indagare le
problematiche delle loro parentele, chiedendosi da quanto tempo
l’autismo adombrasse le loro famiglie.
L’angoscia vissuta da Palm e Chris Barrett è ciò che provano decine di
migliaia di famiglie degli Stati Uniti di America e di altre parti del
mondo. Così improvvisamente casi di autismo e di sindromi correlate,
come l’Asperger, stanno numericamente esplodendo e nessuno ha una
buona spiegazione. Mentre per alcuni esperti questo incremento
vertiginoso dipende unicamente dalla diffusione recente di validi
criteri diagnosici, secondo altri questi dati sono in parte reali e
preoccupanti. Nello stato abitato dai Barrett, la California, per
esempio, il numero dei bambini autistici che si appoggiano ai servizi
sociali è più che quadruplicato rispetto ai trascorsi quindici anni,
dai quasi 4.000 casi nel 1987 ai circa 18.000 di oggi. I casi di
Asperger Syndrome sono così comuni nella Silicon Valley, che il
giornale locale Wired, ha infatti coniato un termine da età
cybernetica per la malattia, “syndrome del disadattato”, riferendosi
alla peculiare convivenza, esistente in chi possiede rilevanti abilità
intellettuali, di tali abilità e di una contemporanea notevole
difficoltà di interazione sociale. Wired cercò di creare una
provocazione o un caso modello sottolineando la crescita ad un livello
allarmante di tali patologie nella Silicon Valley – e chiese se “la
matematica e la tecnologia” potessero in qualche maniera centrare.
Ancora formulò il sospetto che la crescita di autismo e Asperger fosse
fortemente confinata in enclavi di alta teconologia o tra i bambini di
programmatori di computer o di ingenieri di software. Succedono cose
simili in ogni categoria di lavoro o socio-economica e in ogni stato.
“ Noi lo stiamo estrapolando dal sistema scolastico dello stato rurale
della Giorgia” osserva Sheila Wagner, direttore del Centro di Ricerca
sull’Autismo di Atlanta Emory University. “La gente dice: ‘Non abbiamo
avuto nessun bambino con autismo prima, e ora 10! Cosa sta succendo?’”
E’ una buona domanda. Non molto tempo
fa, l’autismo era creduto ‘comparativamente’ assai raro, colpendo una
persona su 10.000. Gli ultimi studi, comunque suggeriscono che molti,
uno su 150, bambini di dieci anni e anche più giovani, sono affetti da
autismo o da problematiche correlate – un totale di circa 300.000
bambini negli Stati Uniti solamente. Se si includono gli adulti, come
dice la Società d’Autismo d’America, più di un milione di persone
soffre negli USA di disordini di tipo autistico (anche conosciuti come
“Disordini Pervasivi dello Sviluppo” o PDDS). Il problema è dunque
cinque volte più comune della Sd. di Down, e tre volte più comune del
Diabete Giovanile. Nessuna sorpresa dunque sulle richieste di rimedi,
fatte dai genitori negli ambulatori di psicologi e psichiatri. Nessuna
sorpresa se le scuole si attivano ad aiutare con opertori di sostegno
il personale docente. E nessuna sorpresa se istituti pubblici e
privati hanno lanciato iniziative in collaborazione, allo scopo di
decifrare la complessa biologia che produce simile abbagliante
percentuale di disabilità.
Nell’urgenza delle loro domande, i genitori, come i Barretts, stanno
provocando quella che potremmo definire una rivoluzione scientifica.
La risposta ai loro quesiti è il denaro che finalmente arriva alla
ricerca sull’autismo, un settore che solo cinque anni or sono appariva
un lago stagnante all’interno delle neuroscienze. Oggi dozzine di
scienziati sono impegnati nell’identificare i geni associati
all’autismo. Proprio nell’ultimo mese, in una serie di articoli
pubblicati dalla rivista Psichiatria Molecolare, scienziati americani,
britannici, italiani e francesi, riferiscono che stanno ottenendo
significativi progressi. Molti anche i gruppi di ricerca gentica
impegnati nel creare modelli animali per l’autismo in forma di topi ‘mutanti’.
Essi stanno per esaminare gli effetti di vari ‘fattori ambientali’ che
potrebbero contribuire allo sviluppo dell’autismo e utilizzano
tecnologie avanzate di neuro-immagine, per sondare la profondità della
organizzazione cerebrale negli autistici. Questi ricercatori stanno
divenendo sempre più esperti, nel penetrare i segreti di questi
disordini, e stanno formulando nuove ipotesi relativamene ai
meccanismi mentali di questi pazienti, così diversi, per certi
aspetti, eppure, per altri, così simili a noi.
LE RADICI GENETICHE DELL’AUTISMO
L’autismo è stato descritto nel
1943 da Leo Kanner, uno psichiatra della Johns Hopkins e
successivamente nel 1944, dal pediatra Hans Asperger. Kanner applicò
tale termine ai bambini che erano socialmente ritirati, dipendenti
da routine e in difficoltà ad acquisire un linguaggio parlato
sebbene in possesso di competenze intellettuali che evitavano una
diagnosi di ritardo mentale. Asperger applicò il termine a bambini
maldestri socialmente, che sviluppavano ossessioni bizzarre e
persino con alta verbosità e aspetto piuttosto brillante. C’era una
sorprendente tendenza, notò Asperger, tra i disordini che si
evidenziavano nelle famiglie, qualcosa passava direttamente tra
padre e figlio. Che i geni potessero avere un ruolo centrale
nell’autismo venne ribadito anche nei lavori di Kanner. Ma la
ricerca non si adoperò in tal senso. Le intuizioni di Asperger
languirono nel disastro postbellico e le idee di Kanner furono
travolte dall’affermarsi delle schiere di Freud.
I bambini non erano nati autistici, insistevano gli esperti, ma lo
diventavano perché i loro genitori, specie la madre, erano freddi e
non incapaci di accudirlo. I
Segreti dell’Autismo
Il numero dei bambini con diagnosi di autismo e di Asperger Syndrome
negli U.S.A. sta esplodendo. Perchè?
Prima Persona: Mio Figlio
Amy Lennard Goehner Prima
Persona: Mio Fratello
Karl Taro Greenfeld Prima
Persona: Me stesso
Temple Grandin Vaccine
Sono sicuri?
Geek Syndrome (Sindrome del
Disadattato)
Perché sono così numerosi nella Silicon Valley?
Vivere con l’Autismo
Fotografie di Steve LissCure
Autism Now Foundation
www.cureautismnow.org
Online Asperger Syndrome Information and
Support
www.aspergersyndrome.org
Autism Society of America
www.autism-society.org
Families for Early autism Treatment
www.feat.org
Autism Resources
www.autism-info.com
Yale child study center
www.info.med.yale.edu/chldstdy/autism
Nel 1981, comunque, la psichiatra
britannica Dr.ssa Lorna Wing pubblicò un importante documento che
suscitò nuovo interesse attorno al lavoro di Asperger. Il disordine
che Asperger aveva identificato, osservò la Wing, sembra per molti
versi, essere una variante dell’autismo descritto d Kanner, questo
perché gli elementi in comune sembravano avere lo stesso peso delle
differenze.
Il risultato è che ora i ricercatori credono che questi due disturbi
siano le due facce di un solo disordine, complesso e variabile, che
in sostanza ha la sua origine nel caleidoscopio dei tratti
codificati del genoma. I ricercatori hanno anche riconosciuto che le
forme severe di autismo non sono sempre accompagnate dagli sperati
compensi di tipo intellettuale e sono invece caratterizzate più
facilmente da deficit e ritardo mentale.
Forse il più provocatorio riscontro che gli scienziati hanno portato
è stato quello di evidenziare una sorta di “familiarità” delle
componenti autistiche, più che di autismo vero e proprio. Al di là
del fatto che le persone con autismo profondo rarissimamente hanno
bambini, la ricerca ha evidenziato che sono presenti tratti di
autismo anche nei familiari più vicini al soggetto colpito. Una
sorella potrebbe risultare impegnata in ripetitivi ed eccentrici
comportamenti o essere eccessivamente schiva; un fratello potrebbe
aver difficoltà con il linguaggio o risultare inadeguato
socialmente, in grado rilevante. Per simili considerazioni, se uno
gemello monozigote (identico) è affetto da autismo, c’è il 60% di
probabilità che anche l’altro ne sia affetto e più del 75% che il
gemello senza autismo possa esibire uno o più tratti del disturbo.
Quanti geni possono contribuire alla
suscettibilità dell’autismo.
Attualmente si stima possano essere da molto pochi (tre), sino a molti
(più di 20). Mano a mano che si intensifica l’esame, come indicato
dagli articoli pubblicati da ‘Molecular Psychiatry’ (Psichiatria
Molecolare), questi sarebbero geni che regolano l’azione di tre
potenti neurotrasmettitori: il glutammato, che è intimamente coinvolto
nell’apprendimento e nella memoria, la serotonina e l’acido
gamma-amminobutirrico (gaba), che sono implicati nei comportamenti
ossessivo-compulsivi, nell’ansietà e nella depressione.
Questi geni assai difficilmente esauriscono la lista delle
possibilità. Sotto sospetto sono virtualmente tutti i geni che
controllano lo sviluppo del cervello e forse del colesterolo e del
sistema funzionale immunitario. Chrstopher Stodgell, un tecnico dello
sviluppo, all’università di Rochester, New York, osserva che c’è nel
cervello un processo che permette l’assemblaggio e la percezione
gradevole di un pezzo musicale complesso e decine di migliaia di geni
che costituiscono l’orchestra che lo esegue. Se questi geni fanno
quello che si suppone debbano fare, dice Stodgell, “ allora voi
percepirete il Concerto per Clarinetto di Mozart. Altrimenti avrete un
rumore cacofonico”. UNA
DIVERSA TEORIA DELLA MENTE
I soggetti autistici spesso
soffrono di un repertorio confuso di problematiche – disturbi di
tipo sensoriale, allergie ai cibi, problemi gastrointestinali,
depressione, ossessività compulsiva, epilessia subclinica, deficit
di attenzione, disordini di iperattività. – Ma ci sono ricercatori
che credono ad un difetto centrale, che attraversa le difficoltà
possibili dello spettro autistico, e che riguarda lo sviluppo di una
teoria “diversa” della mente. Ciò origina dal fatto che, secondo
valenze psicologiche, la maggior parte dei bambini, attorno all’età
di quattro anni, comprende che le altre persone hanno i loro
pensieri, le loro passioni, desideri e che non sono dunque
l’immagine allo specchio di loro stessi. Così come lo vede lo
psicologo dei bambini dell’università di Washinton, Andrew Meltzoff,
lo stadio di sviluppo, conosciuto come il “terribile doppio”, si ha
perché i bambini – quelli normali – giungono all’ipotesi che i loro
genitori abbiano menti indipendenti e poi, così come scienziati, li
sottopongono a test di verifica. I bambini con spettro autistico,
hanno “menti cieche”, sembrano credere che ciò che accade in tutte
menti siano gli stessi pensieri che appaiono nelle loro, in quel
preciso momento, e ciò che loro provano credono sia ciò che ognuno
prova. La nozione che gli
altri – genitori, operatori, insegnanti – possano decidere per
pensieri differenti, che possano albergare segreti o pensieri non
univoci, non passa per la loro mente. “ A Tommy, serve un tempo
lunghissimo per dire una bugia.” Replica Pam Barrett, e quando alla
fine la dice, lei intimamente lo conforta.
Meltzoff crede che questa mancanza possa ricalcare il nucleo della
difficoltà incontrate, da chi soffre di autismo, di imitare la vita
degli adulti. Se un adulto si siede con un bimbo di diciotto mesi e si
impegna in una serie di comportamenti interessanti – battere su due
cubetti posti sul pavimento, o forse, fare delle facce strane – il
bimbo solitamente lo imita, facendo lo stesso. I piccoli bimbi con
autismo, no; come hanno dimostrato Meltzoff e la sua collega Geraldine
Dawson in una serie di esperimenti in sala giochi. La conseguenza di
questo fallimento può essere seria. In età precoce, l’imitazione è uno
degli strumenti più importanti per l’apprendimento. E’ attraverso
l’imitazione che i bambini imparano a dire le loro prime parole ed
apprendono il linguaggio non verbale come la postura del corpo e le
espressioni facciali. In questo modo, dice Meltzoff, i bambini
imparano che tenere le spalle basse significa tristezza o stanchezza
fisica e che strizzare gli occhi può significare felicità oppure
scherzo.
Per i bambini autistici – persino per quelli ad alta funzionalità –
l’abilità nel leggere la condizione interiore di altre persone viene
solo dopo un lungo cammino, e persino dopo questo, la maggior parte di
loro fallisce nel comprendere i sottili segnali che inconsciamente
qualsiasi individuo lascia trapelare. “ Non avevo idea di cosa
comunicassero le altre persone attraverso alcuni piccoli movimenti
degli occhi” dice la dottoressa Temple Gradin, autistica, “fino a che
non lo lessi in un giornale cinque anni or sono”.
Allo stesso tempo, è scorretto dire che gli autistici sono freddi ed
indifferenti verso chi sta loro intorno o, come comunemente si crede,
non possiedono quell’alto livello relazionale conosciuto come
“empatia”.
Lo scorso dicembre, Pam Barrett si sentì fortemente emozionata e
scoppiò in lacrime, c’era Danny, il più grave dei suoi figli, che
correndo verso di lei e girando alle sue spalle la attirò nelle sue
braccia. Un’altra convinzione
da sfatare relativamente ai soggetti con autismo, dice Karen Pierce,
una neuroscienziata dell’università di San Diego, California, è quella
che essi non individuino e non memorizzino come ‘speciali’ le facce di
coloro che più li amano – che nel linguaggio dei maggior esperti di
cervello avanzato – equivale a dire che loro vedono il viso della loro
madre tale e quale a quello dipinto su una tazza di carta. Quasi
l’opposto a quanto dice Pierce, che sulla base di studi per
neuroimmagini, ha appunto confutato le dette affermazioni. Comunque,
lei ha riferito nella conferenza tenutasi a San Diego, lo scorso
novembre, che il centro delle attività nella mente degli autistici,
sembra risiedere all’infuori del giro fusiforme, un area del cervello
che in persone normali è specializzata nella ricognizione dei volti
umani. In studi di neuroimmagini, Pierce osservò, infatti che il giro
fusiforme non reagisce negli autistici quando vengono mostrate loro
immagini fotografiche di sconosciuti mentre si accende come una pira
romana, se messi di fronte a fotografie dei genitori. In più, questa
attività esplosiva non si limita al giro fusiforme ma, come nei
normali soggetti, si estende in aree del cervello che rispodono al
carico emotivo degli eventi. A Pierce questo suggerì che come i bimbi,
i soggetti autistici, sono in grado di realizzare legami emozionali
forti, cosicchè il loro tardivo isolamento sociale sembra essere la
conseguenza di una disorganizzazione cerebrale che peggiorerebbe mano
a mano che lo sviluppo procede.
In questo modo, studio dopo studio, sembra sempre più evidente che il
modo di analizzare le informazioni dei soggetti autistici è per molti
versi diverso da quello dei soggetti normali.
John Sweeney, psicologo dell’università dell’Illinois, per esempio, ha
trovato che l’attività nella corteccia prefrontale e parietale è
notevolmente sotto la norma negli adulti autistici a cui è richiesto
di eseguire un semplice esercizio che coinvolga la memoria spaziale.
Queste aree del cervello, egli fa notare, sono essenziali per
pianificare la soluzione dei problemi ed è inoltre necessario, per
ottenere le modificazioni dinamiche delle mappe spaziali da
utilizzare, nascondere quote di queste in memoria-lavoro. Come dice
Sweeney, la ridotta capacità di soluzione dei problemi, costruiti per
testare i suoi pazienti – posizionare dei tappi su dei siti appositi
alternativamente illuminati - suggerisce una loro difficoltà nel
riconoscere ciò che viene nascosto o di accedervi in tempo reale. Al
collaboratore di Sweeney, la neurologa Dr. Nancy Minshew
dell’università di Pittsburgh, le immagini ottenute da Sweeney dai
cervelli di autistici, durante il lavoro, sembrano particolarmente
significative. Suggeriscono infatti una connessione essenziale tra
aree chiave del cervello dove un ottimale livello di attività non è
funzionante o dove addirittura non è mai stato realizzato.
UNA FACCENDA DI MANCATE CONNESSIONI
L’autismo comincia con un qualcosa
che non funziona in un’area del cervello – il sistema staminale
cerebrale, per esempio? – e poi si allarga all’esterno irradiandosi?
O è un problema più vasto che inizia più marcatamente quando il
cervello è chiamato a svilupparsi e ad utilizzare circuiti più
complessi? Ogni scenario è plausibile, e gli esperti non sono in
accordo su cosa sia più probabile. Ma una cosa è certa: già molto
precocemente il cervello dei bambini autistici appare anatomicamente
diverso dalla norma, sia macro-, che microscopicamente.
Per esempio, la Dr.ssa Margaret Bauman, un neurologo-pediatra alla
Scuola Medica di Harvard, esaminando tessuti cerebrali postmortem,
di quasi 30 soggetti autistici morti ad un’età compresa tra i cinque
e i settantaquattro anni, evidenziò tra le altre cose, anormalità
nel sistema limbico, in un’area che include l’amigdala (il centro
del cervello emotivo primitivo) e l’ippocampo ( la struttura simile
per forma ad un cavalluccio marino che risulta critica per la
memoria). Le cellule del sistema limbico dei soggetti autistici,
come dimostrato dal lavoro di Bauman, sono tipicamente piccole e
sottilmente impachettate assieme, e se comparate alle cellule
corrispondenti di soggetti normali, esse appaiono insolitamente
immature, commenta lo psichiatra, Dr. Edwin Cook, dell’università di
Chicago, "Come se aspettassero un segnale per crescere”.
Un’anormalità intrigante è stata anche evidenziata nel cervelletto
di autistici adulti e bambini. Una classe importante di cellule,
conosciute come cellule di Purkinje (dopo che furono scoperte dal
fisiologo Czech) sono molto ridotte numericamente. E questo, crede
il neuroscienziato Eric Courchesne, dell’università della
California, a San Diego, offre un elemento critico su ciò che non
funziona nell’autismo. Il cervelletto, egli fa notare, è uno dei più
affollati centri di computo cerebrale, e le cellule di Purkinje sono
gli elementi critici del sistema di integrazione dei dati. Senza
queste cellule, il cervelletto è incapace di fare il suo lavoro, che
è quello di ricevere torrenti di informazioni dal e sul mondo
esterno, incapace di computare i significati di queste informazioni
e di preparare altre aree cerebrali a rispondere ad esse in modo
appropriato. Alcuni mesi fa,
Courchesne rivelò i risultati ottenuti da studi con immagini cerebrali
che gli permisero di formulare una nuova e provocatoria ipotesi. Alla
nascita, egli fa notare, il cervello di un bambino autistico è di
dimensioni normali. Ma con l’andare del tempo a due, tre anni, questi
bambini presentano un cervello più voluminoso del normale. Questo
accrescimento anormale non è uniformemente distribuito. Usando la
tecnologia della MRI-imaging, Courchesne e i suoi colleghi furono
capaci di identificare due tipi di tessuto dove questo aumento di
crescita è più pronunciato. Questi sono i neuroni-stratificati della
materia grigia della corteccia cerebrale e della materia bianca
sottostante, che contengono le proiezioni di connessione fibrosa, per
e dalla corteccia, e altre aree del cervello, incluso il cervelletto.
Forse, specula Courchesne, è il sovraccarico del segnale causato da
questa proliferazione di connessioni che danneggia le cellule di
Purkinje e alla fine le uccide. “Così ora”, afferma, “ una domanda
molto interessante sarà: Cosa guida la crescita anormale del cervello?
Se potessimo comprenderlo saremmo in grado di rallentarla o fermarla.”
Una proliferazione di connessioni tra billioni di neuroni avviene in
ogni bambino, naturalmente. Un cervello di bambino, a differenza di un
computer, non viene nel mondo con i suoi circuiti fissi installati.
Egli deve attivare i suoi circuiti in risposta a sequenze di
esperienze e poi connetterli saldamente attraverso ripetute attività
neurologiche. Così se Courchesne avesse ragione, cosa ci impedirebbe
di considerare l’autismo un processo, altrimenti normale, che si
accende troppo presto, o troppo fortemente, e si spegne troppo tardi –
e che questo processo potrebbe essere controllato da geni.
Attualmente, Courchesne e suoi colleghi, stanno osservando con
attenzione specifici geni che controllano quattro geni che appaiono
essere coinvolti. Di particolare interesse i geni che codificano
quattro diversi regolatori della crescita del cervello, che si
repertano precocissimamente in soggetti che sviluppano ritardo mentale
o autismo. In relazione a questi elementi, come hanno riferito l’anno
scorso la Dr. ssa Karin Nelson e suoi colleghi dell’Istituto Nazionale
di Ricerca e Salute, esiste una potente molecola conosciuta come
“peptide vasoattivo intestinale (vip)” , che giocherebbe un ruolo non
solo nello sviluppo del cervello ma anche in quello del sistema
immunitario e del tratto gastrointestinale, una spiegazione del perché
molti altri disturbi che accompagnano l’autismo non siano pure
coincidenze. L’idea che ci
sarebbero precoci biomarkers per l’autismo ha affascianto molti
ricercatori, e la ragione è semplice. Se uno potesse identificare gli
infanti ad alto rischio, sarebbe poi possibile monitorare i
cambiamenti neurologici e presagire la comparsa dei sintomi, e forse
un giorno intervenire nel processo. “Proprio ora”, dice Michael
Merzenich, un neuroscienziato dell’università di California, San
Francisco, “ stiamo studiando l’autismo dopo che si verifica la
catastrofe, e vediamo in questi bambini una confusione di cose che non
riescono a fare. Ciò che ci servirebbe sapere è come tutto questo
succede”. I geni che regolano la condizione del disordine autistico
potrebbero essere responsabili del deragliamento dello sviluppo del
cervello in tanti modi. Essi potrebbero codificare mutazioni dannose
di singoli geni – per es. la fibrosi cistica o la malattia di
Huntington. Esse potrebbero, alla stessa maniera, costituire una serie
complessa di varianti di geni normali che combinano guai solo se
combinati con altri geni. Oppure potrebbero essere geni che
determinano vulnerabilità ad ogni tipo di stress incontrato dal
bambino.
Una teoria popolare ma ancor oggi non dimostrata è quella della
responsabilità per l’autismo delle vaccinazioni MMR (morbillo,
orecchioni e rosolia), vaccini tipicamente somministrati al bambino
intorno ai 15 mesi. Ma vi sono molti altri chiaccherati imputati. I
ricercatori alla Davis, università della California, hanno appena dato
avvio ad uno studio epidemiologico che vuole testare la presenza di
residui, nei tessuti di bambini autistici e non, di mercurio, ma non
solo, anche pcbs, benzene e altri metalli pesanti. La premessa sta nel
fatto che alcuni bambini possono risultare geneticamente più
suscettibili di altri al danno esercitato da questi agenti, e così lo
studio può anche misurare un certo numero di altre variabili
genetiche, come la capacità di questi bambini di metabolizzare il
colesterolo e altri lipidi.
I farmaci assunti da donne in gravidanza sono anche sotto attenta
osservazione. All’università di Rochester, l’embriologa Patricia
Rodier e suoi colleghi, stanno esplorando come taluni teratogeni
(sostanze che causano difetti alla nascita) possano essere
responsabili di autismo. Questi
ricercatori stanno mettendo a fuoco l’impatto di teratogeni su un gene
chiamato hoxa1, il quale si suppone intervenga nel primo trimestre di
gravidanza per poi restare silente. Nell’embrione di topo esiste
l’equivalente di questo gene ed è stato individuato come responsabile
dello sviluppo delle cellule staminali del cervello e che un intero
strato di queste cellule risulta assente.
Alla fine, non solo è possibile ma utile che gli scienziati scoprano
più vie – alcune rare, alcune comuni; alcune puramente genetiche,
altre no – che evidenzino punti fermi. E quando lo fanno nuove idee
per prevenire o correggere l’autismo possono rapidamente
materializzarsi. Una decade da ora, si saprà quasi certamente quali
nuove terapie preferire e forse persino farmaci per l’autismo. “Geni”,
come osserva Cook dell’università di Chicago,”dateci il gene obiettivo
e non costruiremo i farmaci specifici”.
Paradossalmente, l’unica cosa che è terribile relativamente
all’autismo – che colpisce i più piccoli – ci suggerisce anche
speranze. Prima che nel cervello dei bambini, attraverso le
esperienze, si stabiliscano le connessioni fra le cellule cerebrali,
particolari esercizi, con precisi obiettivi, da far eseguire a questi
pazienti, potrebbero fare la differenza.
Uno dei più importanti quesiti (che hanno già una risposta) infatti, è
perché il 25 % dei bambini con simili quadri di autismo completo,
beneficiano enormemente delle terapie che prevedono compiti sociali e
di verbalizzazione – e perché l’altro 75% no?
“E’ perché, il cervello di questi ultimi è irreversibilmente
danneggiato”, si chiede Geraldine Dowson, direttore del Centro Autismo
dell’università di Washinton, “oppure, e questo è fondamentale aben
vedere, è piuttosto perché questo 75% di bambini non è stato
adeguatamente indirizzato?”
La maggioranza degli scienziati si pone queste domande anche per
riordinare i pezzi del puzzle che risulta scomposto in Tommy Barrett
come nei suoi giocattoli transformer.
Metti i pezzi giusti assieme in un modo e avrai un bambino normale.
Metti i pezzi assieme in un altro e avrai un bambino con autismo. E
così come le dita di Tommy scompongono un treno e lo trasformano in un
robot e viceversa bisognerebbe poter scomporre il pensiero.
Potrebbe essere che alcuni giochi di abilità risultino realizzabili
anche da un cervello profondamente autistico secondo una rotta di
ritorno. Potrebbe essere che alcuni bambini che sono ipnotizzati in un
processo di trasformazione possano maturare in scienziati che
comprendono il trucco. Rapporto
di Amy Bonesteel /Atlanta |
